Единственная в Мангистау девочка с синдромом Рубинштейна-Тейби нуждается в поддержке
В возрасте пяти месяцев Эвелина была госпитализирована в больницу с высокой температурой. Врачи диагностировали правостороннюю пневмонию. В процессе лечения медики обратили внимание на шумы в сердце и порекомендовали обратиться к кардиологу. Диагноз для родителей прозвучал как гром среди ясного неба – врожденный порок сердца. В свои два года девочка перенесла эндоваскулярную операцию на сердце в Астане.
- После операции мы были уверены, что все беды позади, - рассказывает Елена, мама Эвелины, - Но мы видели, что дочь отстает от своих сверстников в развитии – поздно начала держать головку, ползать и ходить. После полного обследования выяснилось, что у Эвелины аплазия почек, задержка психического развития, синдром Маркусса-Гунне, расходящееся косоглазие, частичная атрофия зрительного нерва, перегибы в желчном пузыре, контрактура пальцев рук и ног. Состояние было тяжелым. Поставив под вопросом диагноз мукополисахаридоз, генетики рекомендовали обратиться за консультацией к зарубежным специалистам.
Добрые люди помогли собрать необходимые средства на поездку в клинику Самары. Волжские генетики поставили окончательный диагноз – синдром Рубинштейна-Тейби. Родители были в полной прострации: почему редкое генетическое заболевание, при котором у ребенка страдает речь, интеллект, сердце, почки и глаза, возникло именно у их дочери? Эвелина – единственный ребенок в нашем регионе, имеющий такое тяжелое заболевание. Опыта работы с такими детьми у мангистауских медиков нет, и Романовы решили искать помощи за рубежом.
На запросы откликнулся неврологический центр «Прогноз» в Санкт-Петербурге, имеющий опыт результативного лечения детей с синдромом Рубинштейна-Тейби.
По предварительным анализам и данным анамнеза, центр рекомендовал четыре раза в год проходить курс комплексной неврологической реабилитации. Курс направлен на развитие навыков речи и других коммуникативных способностей, улучшение общего состояния центральной нервной системы, коррекцию поведения и улучшение способностей активной концентрации внимания.
Стоимость одного курса – 560 342 тенге.
- Мы очень надеемся, что после прохождения реабилитации наша дочь, наконец, произнесет первые в жизни слова. В свои четыре года она еще не говорит. Но синдром Рубинштейна-Тейби – не приговор, и мы верим, что дочери помогут доктора из Санкт-Петербурга. Но сумма, которую необходимо заплатить за курсы, для нашей семьи неподъемная. В нашей семье трое детей, работает только муж, поскольку я ухаживаю за Эвелиной. Деньги уходят на постоянные сеансы массажа, покупку дорогих лекарств и гигиенических средств. Обувь также нужна специальная, ортопедическая. Ножка у ребенка растет, каждый сезон приходится покупать новую пару. Мы хотим сделать все возможное для того, чтобы наша дочь могла максимально адаптироваться в социуме, - делится Елена.
Ближайший двухнедельный курс реабилитации намечен на июнь 2014 года. Семья Романовых просит материальной помощи у всех, кто может ее оказать.
Расчетный счет в Народном банке на имя Романовой Елены Николаевны: KZ 626010002005943884
ИИН 860104400337
Номер мобильного телефона Елены Романовой: 8 777 599 9666.