Прорыв в медицине: создан анализ крови для выявления тысяч генетических заболеваний

Диагноз за три дня вместо многолетних ожиданий

Новый анализ крови позволяет определить, какие мутации в организме вызывают патологические изменения, всего за 72 часа. Это особенно важно при редких наследственных заболеваниях, таких как муковисцидоз, синдром Хатчинсона–Гилфорда или синдром Миллера–Дикера. Ранее постановка точного диагноза могла занимать от нескольких месяцев до нескольких лет.

Доктор Дэвид Страуд из Университета Мельбурна, один из ведущих участников исследования, пояснил, что многие пациенты проходят через так называемую «диагностическую одиссею», включающую многочисленные и часто инвазивные процедуры. Среди них — биопсия мышц под общим наркозом, которая несет дополнительные риски для здоровья ребёнка.

В центре внимания — белки, а не только гены

Ключевым отличием новой методики является то, что она не ограничивается традиционным анализом генетического кода. Вместо этого исследуются белки — конечный продукт, создаваемый по «инструкциям», закодированным в генах. Ученые анализируют состав и структуру белков в определенных клетках крови пациента и сопоставляют их с аналогичными показателями у здоровых людей.

«Поскольку гены отвечают за создание белков, мы смотрим именно на них, чтобы понять, какие мутации действительно нарушают работу организма, а какие — нет», — отметил доктор Страуд.

Такой подход позволяет не просто обнаружить мутации, но и определить, какие из них реально вызывают болезнь, а какие являются нейтральными и не требуют вмешательства.

Потенциал для диагностики тысяч заболеваний

На сегодняшний день технология используется для диагностики митохондриальных болезней — нарушений, связанных с нарушением функционирования энергетических станций клетки. Однако по словам разработчиков, методика уже подходит для выявления примерно половины из более чем 7 тысяч редких наследственных заболеваний.

Для окончательной интеграции теста в клиническую практику потребуются дополнительные испытания, но уже сейчас исследование дает надежду тысячам семей, ожидающим точного диагноза для своих детей.