Революция в медицине: создано универсальное лекарство против редких заболеваний

Лабораторные эксперименты: тысячи вариантов рецептора

Ученые воссоздали в лаборатории семь тысяч вариантов рецептора V2R, включая все возможные мутации. Они проверили действие препарата толваптан, ранее использовавшегося для лечения других почечных заболеваний. Результаты оказались впечатляющими:

• Препарат восстановил нормальную работу рецептора у 87% дестабилизированных мутаций.

• Среди реально зарегистрированных у пациентов мутаций толваптан стабилизировал 60 из 69.

«Мутации вызывают своего рода пробку: рецептор застревает внутри клетки и не доходит до поверхности. Толваптан удерживает его в стабильной форме достаточно долго, чтобы система контроля качества «пропустила» белок», — объясняет ведущий автор исследования, доктор Тейлор Мигхелл из Центра геномного регулирования Барселоны.

Принципиально новый подход к лечению редких болезней

По словам исследователей, открытие демонстрирует новый подход: лекарство может стабилизировать белок независимо от расположения мутации. Это особенно важно для лечения редких заболеваний, большинство из которых вызваны уникальными изменениями ДНК и до сих пор оставались практически без терапии.

«Если наше открытие подтвердится для других членов семейства рецепторов GPCR, это радикально ускорит разработку лекарств. Вместо поиска уникальных молекул под каждую мутацию можно будет создавать универсальные препараты, стабилизирующие целый белок», — отмечает профессор Бен Ленер, руководитель группы Центра геномного регулирования и Института Сэнгера.

Потенциальное будущее медицины

Это исследование открывает путь к разработке универсальных лекарств для лечения редких болезней, снижая необходимость разрабатывать отдельные препараты под каждую индивидуальную мутацию. В перспективе такой подход может значительно ускорить терапевтические решения для пациентов по всему миру.